Wed. Feb 28th, 2024

Le Centre de Référence des Neurofibromatoses France a élaboré une nouvelle directive clinique sur la surveillance et le traitement des personnes atteintes de NF1. Les lignes directrices visent à répondre aux préoccupations concernant l’apparition, la progression et la mortalité des neurofibromes plexiformes. Les lignes directrices recommandent une surveillance accrue des personnes atteintes de neurofibromes plexiformes pour garantir qu’ils ne se transforment pas en tumeurs malignes de la gaine des nerfs périphériques (MPNST).

Les personnes atteintes de NF1 doivent être orientées vers une unité experte dans la surveillance et la prise en charge des NF1-OPG (par exemple pédiatrique, ophtalmologie ou neuro-oncologie) dès qu’elles présentent une OPG symptomatique. Tous les patients doivent subir régulièrement des IRM TEP au 18F-fluorodésoxyglucose pour faciliter le diagnostic de l’OPG et la détection de tout néoplasme secondaire (Tableau 3).

D’un point de vue clinique, on distingue 4 types de neurofibromes : cutané (dermique), sous-cutané (nodulaire périphérique), interne (nodulaire) et plexiforme. Des neurofibromes cutanés discrets se développent le long des nerfs périphériques sous la peau et sont souvent des nodules caoutchouteux fermes qui peuvent être palpés au toucher. Les neurofibromes qui surviennent plus profondément sous la peau sont associés à un risque plus élevé de transformation MPNST et doivent être surveillés attentivement, en particulier chez les adultes, par des IRM en série. Les neurofibromes internes, qui se développent à partir des racines nerveuses spinales, peuvent se développer à travers le foramen neural et prendre la forme d’un haltère, provoquant des symptômes radiculaires. La chirurgie est la seule procédure ayant un potentiel curatif pour ces lésions.

Les neurofibromes plexiformes peuvent envahir les structures environnantes et provoquer toute une série de symptômes, notamment des douleurs intenses et une détresse esthétique avec des répercussions psychologiques secondaires, une respiration obstruée, une perte de sensation et des déficits moteurs. L’excision chirurgicale est recommandée pour les neurofibromes plexiformes symptomatiques et la présence d’un fibrome interne doit être considérée comme un marqueur d’un phénotype à haut risque. Referral Centre for Neurofibromatosis France

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